Molekulové základy genetiky

Objavy

• 1869 – J. F. Miescher – objavené nukleové kyseliny
• 1953 – J. Watson, F. Crick – štruktúra DNA, Nobelová cena
• M. H. F. Wilkinson – molekulová štruktúra NK

Nukleové kyseliny

DNA – uchovávanie (skladovanie) a odovzdávanie genetickej informácie, nositeľ genetickej informácie

RNA – sprostredkovanie prenosu genetickej informácie, nositeľ genetickej informácie u RNA vírusov

Stavba NK

• Základná stavebná jednotka nukleotid

Zloženie nukleotidu

1. H₃PO₄ – kyselina fosforečná
2. sacharid
   • DNA – deoxyribóza
   • RNA – ribóza
3. Dusíkaté bázy
   • DNA – T – tymín, A – adenín, C – cytozín, G – guanín
   • RNA – U – uracyl, A – adenín, C – cytozín, G – guanín

DNA

Primárna štruktúra – poradie nukleotidov v reťazci – genetická informácia

Sekundárna – pravotočivá dvojzávitnica (dvojitý α-helix), zložená z 2 polynukleotidových reťazcov spojených vodíkovou väzbou na princípe komplementarity

RNA

• Rôzne druhy funkcií a tvarov sekundárnej štruktúry

1. Transferová RNA
   • rozpustené v cytoplazme, tvar ďatelinového listu
   • Každá t-RNA špecifická iba pre určitú AMK (triplet nukleotidov v strede t-RNA – antikodón)
   • prenos aktivovaných aminokyselín do bunky na miesto proteosyntézy, počas translácie
2. Ribozomálna RNA
   • Tvorí 90 % NK v bunke
   • Základná stavebná zložka ribozómov, katalyzuje ako enzým tvorbu peptidovej väzby v proteosyntéze
3. Mediátorová (messengerová) RNA
   • Tvorí sa prepisom DNA na princípe komplementarity
   • Sprostredkúva prenos genetickej informácie DNA z jadra do cytoplazmy
   • Matrica pre AMK – v svojej štruktúre obsahuje prepis informácie z molekuly DNA o primárnej štruktúre bielkovín, ktoré sa v bunke syntetizujú
   • Trojica nukleotidov na mRNA – kodón (triplet) kóduje jednu AMK

Prenos genetickej informácie

• Jediným smerom v troch procesoch – ústredná „dogma“ molekulovej biológie (1953 F. Crick)

Replikácia (zdvojenie) DNA

• Syntéza DNA
• V S-fáze bunkového cyklu pred každým mitotickým delením buniek
• Prenos úplnej genetickej informácie z materskej bunky do dcérskej

Mechanizmus

1. oddeľovanie a rozpletanie DNA, prerušenie vodíkových väzieb medzi bázami
2. vznik dvoch predlôh na syntézu DNA – matrice
3. Syntéza DNA pomocou DNA-polymerázy (pripája nukleotidy k matriciam na základe komplementarity) A→T, T→A, C→G, G→C
4. Tvorba vodíkových väzieb medzi bázami komplementárnych reťazcov (energia na vznik väzieb z ATP)
5. Zdvojenie DNA, každá má 1 reťazec z pôvodnej DNA a novovytvorený komplementárny reťazec – vznik 2 identických DNA

Genetický kód

Genetický kód – kľúč, pomocou ktorého je zašifrovaná genetická informácia

Kodón – kódové slovo tvorené 3 nukleotidmi – tripletom, určuje zaradenie jednej aminokyseliny do polypeptidového reťazca

Vlastnosti kódu

• Tripletový – každá AMK kódovaná tripletom
• Degenerovaný (jednu AMK kóduje viac tripletov)

  Spolu 64 tripletov

  1. 61 tripletov kóduje AMK
  2. terminačné kodóny – ukončujú transláciu UAA, UAG, UGA
  3. iniciačný kodón – začiatok translácie AUG
• Neprekrývajúci (nukleotid je súčasťou iba jedného kodónu)
• Univerzálny (pre všetky organizmy)

Expresia génu

1. Transkripcia (prepis)
   • Prebieha v jadre (časť v mitochondriách, u rastlín aj v plastidoch)
   • Čiastočné oddelenie reťazca DNA
   • Syntéza mRNA podľa matrice DNA
   • Katalyzovaná RNA-polymerázou (pripája bázy na princípe komplementarity A→U)
   • Spojenie reťazcov DNA
   • Genetická informácia sa prenáša z jadra do miesta prekladu (cytoplazmy, ribozómov)
2. Translácia (preklad)
   • Prebieha v cytoplazme na ribozómoch
   • Preklad nukleotidov mRNA do aminokyselín – syntéza bielkovín (proteosyntéza)
   • Poradie kodónov určuje poradie AMK
   • T-RNA priraďuje komplementárny antikodón ku kodónu mRNA a priradí AMK (20 AMK → 20 tRNA, každá AMK má vlastnú t-RNA)
   • Tvorí sa peptidová väzba medzi AMK – polypeptidový reťazec
   • Novovzniknuté bielkoviny
     1. ostávajú v cytoplazme
     2. transportujú sa endoplazmatickým retikulom alebo golgiho aparátom do miesta potreby
     3. zabudujú sa do membrány